La enfermedad del hombre árbol

La enfermedad del hombre árbol o Epidermodisplasia Verruciforme (EV ) es una genodermatosis (conjunto de enfermedades de origen genético que producen manifestaciones en la piel y con frecuencia también en otros órganos) poco común que provoca lesiones similares a las verrugas planas y a la pitiriasis versicolor.


Esta enfermedad se ha reportado como autosómica recesiva y se debe a una mutación en gen TMC6 localizado en cromosoma 17. Aunque también se han visto casos esporádicos donde se comporta como autosómica dominante o ligada al cromosoma X. Las mutaciones favorecen la infección crónica por el virus del papiloma humano (VPH) específico para la Epidermodisplasia Verruciforme. Los individuos afectados tienen verrugas cutáneas diseminadas que no ceden espontáneamente, a diferencia de lo que sucede en las personas sanas. Los defectos se atribuyen a una deficiencia en la inmunidad celular.

La enfermedad inicia con lesiones que son sólo manchas escamosas localizadas en cara y cuello. Con el tiempo aumentan en número y tienden a evolucionar a pápulas, semejando verrugas planas de color rosado a pardusco, de pocos milímetros, de superficie lisa. Posteriormente se extienden a dorso de las manos, antebrazos, rodillas, piernas y dorso de los pies. Estas verrugas que inician con un tamaño pequeño pueden llegar a extenderse hasta cubrir las extremidades.

Debido a que la enfermedad es poco común (menos de 300 casos publicados en todo el mundo), no se han especificado sus características epidemiológicas en detalle. 

No existe un método totalmente efectivo contra la Epidermodisplasia verruciforme, pero se ha sugerido el tratamiento más eficaz: Acitretina (Soriatane) para 6 meses de duración, debido a su efecto antiproliferativo y la diferenciación que induce. Los interferones también se puede utilizar eficazmente con los retinoides. Hay otros métodos de tratamiento contra la EV, sin embargo, lo más importante, es la educación del paciente, su diagnóstico precoz y la extirpación de las lesiones tumorales como prioridad para prevenir el desarrollo de tumores cutáneos.

Para más información:
https://www.omim.org/entry/226400?search=epidermodysplasia%20verruciformis.&highlight=epidermodysplasia%20verruciformi#clinicalFeatures

https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?bookid=1538§ionid=102307914&jumpsectionid=102307927#undefined

https://www.medigraphic.com/pdfs/derrevmex/rmd-2006/rmd064c.pdf

https://www.bbc.com/mundo/noticias/2016/02/160202_salud_enfermedad_rara_hombre_arbol_bangladesh_lb

¿Por qué el gato Egipcio no tiene pelo?

El gato Egipcio o Sphynx es una raza de gato cuya característica más llamativa es la aparente ausencia de pelaje y su aspecto delgado y esbelto.

Aunque los ejemplares de la raza parecen ser gatos sin pelos, hay que destacar que verdaderamente no son gatos pelados, sino que presentan la piel cubierta de una capa de vello muy fino, corto y parejo, casi imperceptible a la vista o al tacto.  

El gato Egipcio fue la primera raza sin pelo o sin pelaje aparente reconocida por la asociaciones felinas  y hoy en día el Egipcio comparte junto con el Peterbald y con el Don Egipcio la exclusividad de ser una de las tres únicas razas peladas o sin pelos.

La apariencia de los Egipcio es el resultado de una mutación genética natural de carácter recesivo, acontecida en Canadá, en la década de los 60 así como el trabajo de criadores serios que decidieron fijar y mantener dichas características confiriéndole al mismo tiempo un tipo y estructura único y particular como para conformar una raza que fue aceptada como tal en el año 2000.  

Los criadores en Canadá trabajaron con esta raza desde principio de los años 60. Todas las líneas de sangre de gato Egipcio, tanto las americanas como las europeas de la actualidad descienden a partir de dos familias de mutaciones naturales.

Gato Egipcio o Sphynx

El gen responsable de la modificación del pelaje del Egipcio es recesivo, por ello todo gato Egipcio es homocigoto recesivo. Si un gato egipcio se cruza con una raza con pelo, toda la descendencia tendrá pelo, pero algunos de ellos llevarán el alelo recesivo que con la cruza apropiada reaparecerá como homocigoto mas tarde.  

Se puede dar el caso de que al cruzar 2 gatos sin pelo aparezca descendencia con pelo, en un principio esto parece que desafía las leyes de Mendel, sin embargo, esto sucede cuando se cruza un Egipcio (Sphynx) con un Don Sphynx (Donskoy Sphynx).

Gato Don Sphynx

La raza Don Sphynx apareció de manera natural en Rusia en 1987 y su genética es mas complicada, al parecer el alelo es dominante y cuando está en homocigosis es letal, incluso también se piensa que se hereda como una dominancia incompleta, pero faltan datos para precisar el modo de herencia de los alelos.

¿Michael Phelps tiene síndrome de Marfan si o no?

Michael Phelps es el nadador y deportista olímpico más condecorado de todos los tiempos, con un total de 28 medallas y muchos se preguntan si realmente tiene síndrome de Marfan.

Quiza el rumor mas difundido sobre Phelps es que su impresionante destreza para nadar viene dada por sus características corporales que se deben a que padece de síndrome de Marfan.

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 5000 personas. A diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente la inteligencia.

Las características físicas de Phelps son algo inusuales, veamos porqué: Las personas de tamaño “normal” tienen una envergadura (el ancho que ocupamos con los brazos extendidos) similar al de su altura. Phelps, en esto, es distinto: con una altura de 1,93 cm tiene una envergadura de 2,08 centímetros, lo que le proporciona palancas perfectas para avanzar en el agua. Su altura no es precisamente por el largo de sus piernas, sino porque cuenta con un enorme torso, esto le permite superar uno de los principales problemas que sufren los nadadores; al arrastrarse por el agua, las piernas los desaceleran. Phelps, con piernas cortas y torso grande, puede así moverse más rápido.

Ahora hablemos algunos de los principales síntomas y signos del síndrome de Marfan: estructura corporal alta y delgada, extremidades largas y delgadas, tórax en embudo, escoliosis (curvatura en la columna vertebral), miopía (mala visión de lejos), córnea deformada (plana), dilatación de la raíz aórtica, aneurisma aórtico disecante; prolapso de la válvula mitral etc.

Al hacer una comparación salta a la vista que parece ser que Michael Phelps presenta algunos de los síntomas ligeros del síndrome y obviamente no presenta los más severos, ¿qué suerte no?

Esto es lo que ha llevado a que se especule que padece este síndrome, pero vemos que dice la genética.

El síndrome de Marfan se hereda de manera autosómica dominante y al menos que se sepa ninguno de los padres de Phelps tiene Marfan, aquí se podría alegar que se ha observado que el 25% de los afectados por Marfan no tienen antecedentes familiares, es decir la enfermedad surgió como una mutación. Sin embargo, sea por antecedentes familiares o mutación cuando los médicos hacen un diagnóstico acuden a criterios establecidos por expertos, quienes en función de la revisión de muchos casos van estableciendo los patrones de un conjunto de características (síntomas y signos) comunes en determinada enfermedad. Esto permite hacer los diagnósticos y, además, diferenciar cuadros similares.

En el establecimiento de los patrones de síntomas y signos no sólo importan cuáles están presentes, sino también cuántos. Adicionalmente, en casos como el síndrome de Marfan, estas características se dividen en criterios mayores y menores. Los mayores son aquellos que necesariamente deben estar presentes para hacer el diagnóstico y los menores son características que pueden o no estar. Así, para poder hacer un diagnóstico clínico es necesario establecer cuáles y cuántos criterios mayores y menores se cumplen.

Tomando en cuenta lo anterior ¿Puede existir una persona con síndrome de Marfan sin afectación cardiovascular? Sin historia familiar no; con historia familiar sí, si tuviera ectopia lentis o un puntaje sistémico mayor de 7. Esto según los criterios establecidos para el diagnóstico.

En conclusión Michael Phelps no cumple con los criterios diagnósticos establecidos para síndrome de Marfan.

Y para finalizar podriamos decir que es afortunado por tener características físicas que lo convierten en un nadador excepcional, aunque eso es solo una pequeña parte, en la realidad lo que lo convirtió en un nadador fuera de serie es que tuvo la perseverancia para entrenar todos los días y con este esfuerzo    hacer que su físico se convirtiera en una ventaja real.

¿Te gusta tener perros? Quizá esté escrito en tus genes

Los perros fueron el primer animal domesticado y, según la evidencia arqueológica, han tenido una relación cercana con los humanos durante al menos 15,000 años.

Hoy en día, los perros son mascotas comunes en nuestra sociedad y se han relacionado con un mayor bienestar y mejores resultados de salud en sus dueños. Un perro en la familia durante la infancia está asociado con tener uno en la vida adulta. Los factores subyacentes detrás de esta asociación podrían estar relacionados con experiencias o influencias genéticas.


El objetivo de un estudio realizado en la Universidad de Uppsala en Suecia fue investigar la heredabilidad de la propiedad de perros en una gran muestra de gemelos, incluidos todos los gemelos del Registro Sueco de Gemelos nacidos entre 1926 y 1996 y vivos en 2006.


Para este estudio se realizó un modelo de ecuación estructural para estimar los efectos genéticos aditivos (la heredabilidad), los efectos ambientales comunes / compartidos y los efectos ambientales únicos / no compartidos.

Los investigadores encontraron que los factores genéticos aditivos contribuyeron en gran medida a la propiedad del perro, con una heredabilidad estimada del 57% para las mujeres y del 51% para los hombres.

El efecto de los factores ambientales compartidos solo se observó en la edad adulta temprana.En conclusión, se mostró una fuerte contribución genética a la tenencia de perros en la edad adulta en un gran estudio de gemelos y se pueden observar dos implicaciones principales de este hallazgo:

1. La variación genética puede haber contribuido a nuestra capacidad para domesticar perros y otros animales.


2. Los posibles efectos pleiotrópicos ( Cuando un gen afecta a más de un carácter del fenotipo) de la variación genética que afectan la propiedad de perros deben considerarse en los estudios que analizan los impactos en la salud de la propiedad de perros .


Para mas información: https://www.nature.com/articles/s41598-019-44083-9

Reviviendo el cerebro de los Neanderthales

La mayor pregunta de la historia de la humanidad para Svante Pääbo es ¿porqué nos volvimos locos? Y para responderla, su grupo de investigación se está preparando para crear “cerebros en miniatura” que han sido diseñados genéticamente para contener el ADN de Neanderthal, en un intento sin precedentes de comprender cómo difieren los humanos de nuestros parientes más cercanos.

En los próximos meses, las pequeñas burbujas de tejido, conocidas como organoides cerebrales, crecerán a partir de células madre humanas que han sido editadas para contener versiones “neandertalizadas” de varios genes.Los organoides del tamaño de una lenteja, que son incapaces de pensamientos o sentimientos, reproducen algunas de las estructuras básicas de un cerebro adulto. Podrían demostrar por primera vez si había diferencias significativas entre la biología cerebral humana y Neandertal.

“Los neandertales son los parientes más cercanos de los humanos actuales, así que si nos definimos como un grupo o una especie, realmente deberíamos compararnos con ellos”, dijo el profesor Svante Pääbo, director del departamento de genética del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, Alemania, donde se realizan los experimentos.

El último trabajo se centra en las diferencias en tres genes conocidos por ser cruciales para el desarrollo del cerebro. Usando la técnica de edición Crispr, se han introducido cambios en las células madre humanas para acercarlas a las versiones neandertales.


Las células madre son manipuladas utilizando disparadores químicos para convertirse en neuronas, que se agrupan espontáneamente y se autoorganizan en estructuras cerebrales en miniatura que crecen hasta unos pocos milímetros de diámetro. La falta de información sensorial significa que el cableado interno es fortuito y varía de una burbuja a la siguiente

“Comienzas el cultivo de organoides y lo dejas durante nueve meses y ves lo que sucede”, dijo Gray Camp, un líder del grupo en el instituto que está supervisando los experimentos de organoides. “No se obtiene un cerebro humano bien formado en absoluto, pero se ve que se formaron varias regiones; puedes estudiar las sinapsis y la actividad eléctrica y las primeras diferencias de desarrollo “.

Los científicos compararán los organoides Neanderthalizados y los completamente humanos para evaluar la velocidad a la que las células madre se dividen, desarrollan y organizan en estructuras cerebrales tridimensionales y si las células cerebrales se conectan de forma diferente.
Los humanos modernos y los neandertales se dividieron en linajes separados hace unos 400,000 años, con nuestros ancestros permaneciendo en África y los Neandertales moviéndose hacia el norte en Europa.

Hace aproximadamente 60,000 años, revela el registro arqueológico, hubo una migración masiva de humanos modernos fuera de África que trajo a las dos especies cara a cara una vez más. La revelación de que los neandertales se cruzaron con los humanos y que eran mucho más sofisticados de lo que se pensaba anteriormente ha llevado a algunos a sugerir que los dos linajes deberían fusionarse en una sola especie, pero Pääbo y otros no están de acuerdo.


“Un resultado de ensueño sería que los cambios [genéticos] producen un crecimiento neuronal más largo o más ramificado”, dijo Pääbo. “Uno diría que sería una base biológica de por qué nuestro cerebro funcionaría de manera diferente”.


El trabajo no revelará qué especie es “más inteligente”, pero podría indicar diferencias en la capacidad de planificar, socializar y usar el lenguaje.

“Sí, hay una creciente evidencia de que los neandertales, particularmente hacia el final de su historia, hicieron alguna forma de arte”, dijo. “Pero si soy un poco mezquino, diría que hicieron un poco de arte, pero era muy moderno porque no puedo ver lo que representa”.

Y no hay evidencia de que los neandertales se hayan aventurado a explorar los océanos del mundo, como hicieron los humanos hace al menos 100.000 años, una hazaña que quizás tenga tanto que ver con la mentalidad como con ser lo suficientemente inventivos para construir un barco.

“Es muy arriesgado partir hacia el Pacífico y buscar algo cuando no sabes que hay algo por ahí”, dijo Pääbo. “Los neandertales eran razonables, como otros mamíferos. No salieron al océano sin ver nada del otro lado. Para mí, la mayor pregunta en la historia de la humanidad es: ¿por qué nos volvimos tan locos?

Para mas información:https://www.theguardian.com/science/2018/may/11/scientists-to-grow-mini-brains-using-neanderthal-dna

Una carita feliz hecha de ADN. El Origami de ADN

#Noticiasgeneticas

El origami de ADN es el plegamiento del ADN para crear formas bidimensionales y tridimensionales a nanoescala. El proceso involucra el plegamiento de una larga hebra única de ADN viral ayudado por múltiples hebras “básicas” más pequeñas. Estas cadenas más cortas se unen a las más largas en varios lugares, lo que da como resultado la formación de una forma bidimensional o tridimensional predefinida.

Para producir una forma deseada, el diseño se alimenta a un programa de computadora que calcula la colocación de hebras de grapas individuales. Cada grapa se une a una región específica de la plantilla de ADN y, por lo tanto, debido al emparejamiento de bases de Watson-Crick, se conocen y muestran las secuencias necesarias de todas las hebras de la grapa. El ADN se mezcla, luego se calienta y se enfría. A medida que el ADN se enfría, las diversas grapas tiran de la hebra larga a la forma deseada. Los diseños son directamente observables a través de varios métodos, incluyendo microscopía electrónica, microscopía de fuerza atómica o microscopía de fluorescencia cuando el ADN está acoplado a materiales fluorescentes.

Se han sugerido muchas aplicaciones potenciales en la literatura, incluida la inmovilización de enzimas, los sistemas de administración de fármacos y el autoensamblaje nanotecnológico de materiales. Aunque el ADN no es la elección natural para construir estructuras activas para aplicaciones nanorobóticas, debido a su falta de versatilidad estructural y catalítica, varios artículos han examinado la posibilidad de caminantes moleculares en origami e interruptores para la computación algorítmica.

Para más información sobre aplicaciones: https://www.sciencedirect.com/topics/neuroscience/dna-origami

¿Las memorias de los padres pueden ser heredadas?

¿Nuestras personalidades y comportamientos son moldeados más por nuestros genes o nuestras circunstancias?

Si bien esta antigua pregunta de “naturaleza contra crianza” continúa alimentando los debates, un creciente cuerpo de evidencia sugiere que el entorno de los padres puede tener un impacto profundo en las generaciones futuras. De hecho, un estudio realizado en la Escuela de Medicina de Dartmouth publicado el pasado 9 de julio en eLife examinó cómo los factores estresantes ambientales que se aplican a las moscas de la fruta influyen en los fenotipos de sus descendientes.

“Si bien se piensa que el comportamiento codificado neuronalmente no se hereda de una generación a otra, quisimos probar la posibilidad de que las modificaciones provocadas por el ambiente puedan permitir que se herede la memoria de las experiencias de los padres”, explica la primera autora Julianna Bozler.

Cuando las moscas hembra son expuestas a las avispas parasitoides, que depositan sus huevos y matan a sus larvas, las moscas cambian su preferencia por alimentos que contienen etanol como un sustrato de puesta de huevos para proteger a sus larvas de la infección de la avispa. Para el estudio, las moscas de la fruta cohabitaron con avispas hembras durante cuatro días antes de que se recolectaran los huevos. Los embriones se dividieron en dos cohortes: un grupo expuesto a las avispas y otro no expuesto a las avispas. Ambas cohortes se desarrollaron hasta la madurez sin ningún contacto con moscas o avispas adultas.

“Descubrimos que las moscas originales expuestas a las avispas depositaban aproximadamente el 94% de sus huevos en el alimento con etanol, y que este comportamiento persistía en sus descendientes, a pesar de que nunca habían tenido una interacción directa con las avispas”, dice Bozler.

La preferencia por el etanol fue menos potente en la primera generación de crías, con el 73% de sus huevos depositados en etanol. “Pero sorprendentemente, esta preferencia heredada de etanol persistió durante cinco generaciones, volviendo gradualmente a un nivel expuesto a la pre-avispa”, dice ella.

“Esto nos dice que la herencia de la preferencia por el etanol no es un cambio permanente en la línea germinal, sino un rasgo reversible”.

Es importante destacar que el equipo de investigación determinó que uno de los factores críticos que impulsan el comportamiento de preferencia del etanol es la depresión del neuropéptido-F (FNP) que está impresa en una región específica del cerebro de la mosca hembra. Si bien este cambio, basado en parte en las señales visuales, era necesario para iniciar la herencia transgeneracional, tanto la progenie masculina como la femenina podían transmitir la preferencia del etanol a sus descendientes.

El autor principal Giovanni Bosco está entusiasmado con los resultados. “Esperamos que nuestros hallazgos puedan conducir a una mayor comprensión del papel que juegan las experiencias de los padres a través de generaciones en enfermedades como los trastornos de drogas y alcohol”, dice.

Las bacterias pueden protegernos contra la alergia a los alimentos

#Noticiasgeneticas

Según un estudio publicado el pasado 24 de junio en el journal Nature Medicine, las alergias a los alimentos son causadas por la ausencia de ciertas bacterias beneficiosas en el intestino humano y la restauración de estas bacterias puede proteger a los niños de desarrollar alergias a los alimentos, e incluso revertirlos en aquellos que ya la tienen.

El estudio fue realizado por científicos del Hospital de Niños de Boston y del Hospital de Brigham, buscando construir sobre la hipótesis de que ciertos factores del estilo de vida pueden alterar la microbiota normal, privando a los bebés de bacterias “buenas” que entrenan al sistema inmunológico a reconocer que los alimentos son inofensivos.

Para estudiar la población microbiana en personas con alergias alimentarias, los científicos recolectaron muestras de heces de 56 bebés con alergias alimentarias y 98 muestras de controles emparejados. El análisis comparativo de las muestras reveló que las bacterias en las heces de los bebés con alergias a los alimentos eran diferentes a los controles.

Luego, los investigadores determinaron si las diferencias desempeñaban un papel en el desarrollo de alergias alimentarias. Para hacer esto, trasplantaron bacterias fecales de ambos grupos de bebés a una cepa de ratones propensos a las alergias. Los ratones fueron sensibilizados a la proteína del huevo, luego desafiados con una gran dosis. Los ratones que recibieron bacterias fecales de bebés alérgicos a los alimentos se cayeron en anafilaxis, pero los ratones que recibieron bacterias fecales de los sujetos de control no lo hicieron.

Para determinar qué bacteria podría ofrecer protección, se seleccionaron seis especies bacterianas del orden Clostridiales que tenían estudios previos que potencialmente protegían contra la alergia a los alimentos. Cuando estas bacterias se administraron a ratones se protegieron de la alergia, mientras que las que recibieron otras bacterias comunes no fueron protegidas. Se encontraron hallazgos similares con bacterias del orden Bacteroidales.

Los investigadores también pudieron describir la vía inmunológica específica por la cual las bacterias actúan en ratones. Está mediado a través de una proteína conocida como MyD88, que sirve como un “sensor microbiano” en las células T reguladoras. Parece que las bacterias comensales activan la vía MyD88 / ROR-gamma, activando la protección contra las alergias a los alimentos.

Los investigadores creen que estos hallazgos podrían ayudar en el desarrollo de probióticos o medicamentos que podrían administrarse como un tratamiento preventivo o para las alergias a los alimentos.

Microscopía de ADN: una nueva forma de ver a las células

#Noticiasgeneticas

Hasta ahora, la microscopía encaja en dos categorías principales. La primera se basa en la óptica; La microscopía de luz, por ejemplo, se remonta al siglo XVII y se basa en la luz visible para iluminar las muestras. La segunda categoría se basa en muestras de disección en ubicaciones definidas por un microscopio. Luego, los programas de computadora unen cada pieza diseccionada en una imagen completa de la muestra intacta.

La imagen óptica puede ofrecer retratos complejos de acción y estructura subcelular. La microscopía basada en disección puede dar a los científicos información genética. Weinstein y sus colegas en el Instituto de Tecnología de Massachusetts querían hacerlo todo de una vez: tome una instantánea de la posición de una célula y explique las secuencias genéticas específicas que la impulsan.

Ese combo es importante para los científicos que estudian genéticamente diversos conjuntos de células. El sistema inmunológico es un ejemplo perfecto, dice Weinstein. Los genes de células inmunitarias pueden variar hasta una sola letra de ADN. Cada variación puede desencadenar un cambio dramático en el tipo de anticuerpos que produce una célula. Donde esa célula se encuentra dentro de un tejido también puede alterar la producción de anticuerpos.

Si te enfocas solo en uno u otro, “solo estás obteniendo una parte de la imagen”, dice.

Cómo funciona

Primero, los científicos toman células cultivadas en el laboratorio y las colocan en posición en una cámara de reacción. Luego, agregan una variedad de códigos de barras de ADN. Estos se adhieren a las moléculas de ARN, dando a cada uno una etiqueta única. Luego, el equipo usa una reacción química para hacer más y más copias de cada molécula marcada, una pila creciente que se expande desde la ubicación original de cada molécula.

“Imagine cada molécula como una torre de radio que emite su propia señal hacia el exterior”, dice Weinstein.

Finalmente, las moléculas marcadas chocan con otras moléculas marcadas, lo que las obliga a unirse en pares. Las moléculas ubicadas cerca unas de otras serán más propensas a colisionar, generando más pares de ADN. Las moléculas más separadas generarán menos pares.

Una máquina de secuenciación de ADN deletrea las letras de cada molécula dentro de la muestra, lo que demora hasta 30 horas. Un algoritmo que el equipo creó luego decodifica los datos, que en el documento representan aproximadamente 50 millones de letras de ADN de secuencias genéticas de cada espécimen original, y convierte los datos sin procesar en imágenes.

“Básicamente, puedes reconstruir exactamente lo que ves bajo un microscopio de luz”, dice Weinstein.

Los dos métodos son complementarios, añade. La microscopía de luz puede ver bien las moléculas incluso cuando están dispersas dentro de una muestra, y la microscopía de ADN se destaca cuando las moléculas son densas, incluso apiladas una encima de otra.

Él cree que la microscopía de ADN podría algún día permitir que los científicos aceleren el desarrollo de tratamientos de inmunoterapia que ayuden a los sistemas inmunológicos de los pacientes a combatir el cáncer. El método podría identificar las células inmunitarias más adecuadas para atacar a una célula cancerosa en particular, dice.

Cada célula tiene una composición única de letras de ADN, o genotipo, dice Zhang. “Al capturar información directamente de las moléculas que se están estudiando, la microscopía de ADN abre una nueva forma de conectar el genotipo con el fenotipo”.

Las posibilidades con esta categoría de microscopía están abiertas y se espera que despierte la imaginación, que la gente se inspire con ideas geniales en las que nunca hayamos pensado.

Para mas información:

https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(19)30547-1

https://www.hhmi.org/news/dna-microscopy-offers-entirely-new-way-to-image-cells?fbclid=IwAR2SVW10BCwrKWfegSDydfblgUyX__hh0ZElqLNXFJjBy2iA3jPr_gKrrkQ

Plasma para el tratamiento de infecciones y la resistencia bacteriana

#Noticiasgeneticas

Teniendo en cuenta el porcentaje cada vez mayor de bacterias que son resistentes a los antibióticos, el interés en el uso médico del plasma está aumentando.

En un estudio publicado ayer en la revista Journal of the Royal Society Interface, los investigadores probaron si las bacterias también pueden desarrollar resistencia contra los plasmas. El equipo de investigación, con sede en la Universidad Ruhr de Bochum, identificó 87 genes de la bacteria Escherichia coli que potencialmente protegen contra componentes efectivos del plasma.

Los plasmas se crean a partir de gas que se bombea con energía. Hoy en día, los plasmas ya se usan contra patógenos multirresistentes en aplicaciones clínicas, por ejemplo, para tratar heridas crónicas. ” plasmas proporcionan un complejo cóctel de componentes, muchos de los cuales actúan como desinfectantes.

Para descubrir si las bacterias desarrollarían resistencia contra los efectos de los plasmas, los investigadores analizaron todo el genoma de E. coli para identificar los mecanismos de protección existentes. La resistencia significa que un cambio genético hace que los organismos se adapten mejor a ciertas condiciones ambientales.

Para su estudio, los investigadores utilizaron cepas knockout de E. coli, a las que les faltaba un gen específico en su genoma. Expusieron cada mutante al plasma y controlaron si las células seguían proliferando después de la exposición.

Se demostró que 87 de las cepas knockout eran más sensibles al tratamiento con plasma que la cepa normal (con el genoma completo).

Posteriormente, los investigadores analizaron los genes faltantes en estas 87 cepas y determinaron que la mayoría de esos genes protegían a las bacterias contra los efectos del peróxido de hidrógeno, el superóxido y el óxido nítrico.

Esto significa que estos componentes del plasma son particularmente efectivos contra las bacterias. Sin embargo, también significa que los cambios genéticos que resultan en un aumento en el número o actividad de los productos génicos respectivos son más capaces de proteger a las bacterias de los efectos del tratamiento con plasma.

El equipo demostró que este es el caso. La proteína de choque térmico Hsp33, codificada por el gen hslO, protege a las proteínas de E. coli de la agregación cuando se las expone al estrés oxidativo, es decir, durante el tratamiento con plasma, esta proteína se activa y protege a las otras proteínas de E. coli y, en consecuencia, a la célula bacteriana.

Un aumento en el volumen de esta proteína por si sola produce una resistencia al plasma ligeramente mayor. Se puede esperar una resistencia al plasma considerablemente mayor cuando los niveles de varias proteínas protectoras aumentan simultáneamente.

Para mas información: https://royalsocietypublishing.org/doi/10.1098/rsif.2018.0966