La enfermedad del hombre árbol

La enfermedad del hombre árbol o Epidermodisplasia Verruciforme (EV ) es una genodermatosis (conjunto de enfermedades de origen genético que producen manifestaciones en la piel y con frecuencia también en otros órganos) poco común que provoca lesiones similares a las verrugas planas y a la pitiriasis versicolor.


Esta enfermedad se ha reportado como autosómica recesiva y se debe a una mutación en gen TMC6 localizado en cromosoma 17. Aunque también se han visto casos esporádicos donde se comporta como autosómica dominante o ligada al cromosoma X. Las mutaciones favorecen la infección crónica por el virus del papiloma humano (VPH) específico para la Epidermodisplasia Verruciforme. Los individuos afectados tienen verrugas cutáneas diseminadas que no ceden espontáneamente, a diferencia de lo que sucede en las personas sanas. Los defectos se atribuyen a una deficiencia en la inmunidad celular.

La enfermedad inicia con lesiones que son sólo manchas escamosas localizadas en cara y cuello. Con el tiempo aumentan en número y tienden a evolucionar a pápulas, semejando verrugas planas de color rosado a pardusco, de pocos milímetros, de superficie lisa. Posteriormente se extienden a dorso de las manos, antebrazos, rodillas, piernas y dorso de los pies. Estas verrugas que inician con un tamaño pequeño pueden llegar a extenderse hasta cubrir las extremidades.

Debido a que la enfermedad es poco común (menos de 300 casos publicados en todo el mundo), no se han especificado sus características epidemiológicas en detalle. 

No existe un método totalmente efectivo contra la Epidermodisplasia verruciforme, pero se ha sugerido el tratamiento más eficaz: Acitretina (Soriatane) para 6 meses de duración, debido a su efecto antiproliferativo y la diferenciación que induce. Los interferones también se puede utilizar eficazmente con los retinoides. Hay otros métodos de tratamiento contra la EV, sin embargo, lo más importante, es la educación del paciente, su diagnóstico precoz y la extirpación de las lesiones tumorales como prioridad para prevenir el desarrollo de tumores cutáneos.

Para más información:
https://www.omim.org/entry/226400?search=epidermodysplasia%20verruciformis.&highlight=epidermodysplasia%20verruciformi#clinicalFeatures

https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?bookid=1538§ionid=102307914&jumpsectionid=102307927#undefined

https://www.medigraphic.com/pdfs/derrevmex/rmd-2006/rmd064c.pdf

https://www.bbc.com/mundo/noticias/2016/02/160202_salud_enfermedad_rara_hombre_arbol_bangladesh_lb

¿Por qué el gato Egipcio no tiene pelo?

El gato Egipcio o Sphynx es una raza de gato cuya característica más llamativa es la aparente ausencia de pelaje y su aspecto delgado y esbelto.

Aunque los ejemplares de la raza parecen ser gatos sin pelos, hay que destacar que verdaderamente no son gatos pelados, sino que presentan la piel cubierta de una capa de vello muy fino, corto y parejo, casi imperceptible a la vista o al tacto.  

El gato Egipcio fue la primera raza sin pelo o sin pelaje aparente reconocida por la asociaciones felinas  y hoy en día el Egipcio comparte junto con el Peterbald y con el Don Egipcio la exclusividad de ser una de las tres únicas razas peladas o sin pelos.

La apariencia de los Egipcio es el resultado de una mutación genética natural de carácter recesivo, acontecida en Canadá, en la década de los 60 así como el trabajo de criadores serios que decidieron fijar y mantener dichas características confiriéndole al mismo tiempo un tipo y estructura único y particular como para conformar una raza que fue aceptada como tal en el año 2000.  

Los criadores en Canadá trabajaron con esta raza desde principio de los años 60. Todas las líneas de sangre de gato Egipcio, tanto las americanas como las europeas de la actualidad descienden a partir de dos familias de mutaciones naturales.

Gato Egipcio o Sphynx

El gen responsable de la modificación del pelaje del Egipcio es recesivo, por ello todo gato Egipcio es homocigoto recesivo. Si un gato egipcio se cruza con una raza con pelo, toda la descendencia tendrá pelo, pero algunos de ellos llevarán el alelo recesivo que con la cruza apropiada reaparecerá como homocigoto mas tarde.  

Se puede dar el caso de que al cruzar 2 gatos sin pelo aparezca descendencia con pelo, en un principio esto parece que desafía las leyes de Mendel, sin embargo, esto sucede cuando se cruza un Egipcio (Sphynx) con un Don Sphynx (Donskoy Sphynx).

Gato Don Sphynx

La raza Don Sphynx apareció de manera natural en Rusia en 1987 y su genética es mas complicada, al parecer el alelo es dominante y cuando está en homocigosis es letal, incluso también se piensa que se hereda como una dominancia incompleta, pero faltan datos para precisar el modo de herencia de los alelos.

¿Michael Phelps tiene síndrome de Marfan si o no?

Michael Phelps es el nadador y deportista olímpico más condecorado de todos los tiempos, con un total de 28 medallas y muchos se preguntan si realmente tiene síndrome de Marfan.

Quiza el rumor mas difundido sobre Phelps es que su impresionante destreza para nadar viene dada por sus características corporales que se deben a que padece de síndrome de Marfan.

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 5000 personas. A diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente la inteligencia.

Las características físicas de Phelps son algo inusuales, veamos porqué: Las personas de tamaño “normal” tienen una envergadura (el ancho que ocupamos con los brazos extendidos) similar al de su altura. Phelps, en esto, es distinto: con una altura de 1,93 cm tiene una envergadura de 2,08 centímetros, lo que le proporciona palancas perfectas para avanzar en el agua. Su altura no es precisamente por el largo de sus piernas, sino porque cuenta con un enorme torso, esto le permite superar uno de los principales problemas que sufren los nadadores; al arrastrarse por el agua, las piernas los desaceleran. Phelps, con piernas cortas y torso grande, puede así moverse más rápido.

Ahora hablemos algunos de los principales síntomas y signos del síndrome de Marfan: estructura corporal alta y delgada, extremidades largas y delgadas, tórax en embudo, escoliosis (curvatura en la columna vertebral), miopía (mala visión de lejos), córnea deformada (plana), dilatación de la raíz aórtica, aneurisma aórtico disecante; prolapso de la válvula mitral etc.

Al hacer una comparación salta a la vista que parece ser que Michael Phelps presenta algunos de los síntomas ligeros del síndrome y obviamente no presenta los más severos, ¿qué suerte no?

Esto es lo que ha llevado a que se especule que padece este síndrome, pero vemos que dice la genética.

El síndrome de Marfan se hereda de manera autosómica dominante y al menos que se sepa ninguno de los padres de Phelps tiene Marfan, aquí se podría alegar que se ha observado que el 25% de los afectados por Marfan no tienen antecedentes familiares, es decir la enfermedad surgió como una mutación. Sin embargo, sea por antecedentes familiares o mutación cuando los médicos hacen un diagnóstico acuden a criterios establecidos por expertos, quienes en función de la revisión de muchos casos van estableciendo los patrones de un conjunto de características (síntomas y signos) comunes en determinada enfermedad. Esto permite hacer los diagnósticos y, además, diferenciar cuadros similares.

En el establecimiento de los patrones de síntomas y signos no sólo importan cuáles están presentes, sino también cuántos. Adicionalmente, en casos como el síndrome de Marfan, estas características se dividen en criterios mayores y menores. Los mayores son aquellos que necesariamente deben estar presentes para hacer el diagnóstico y los menores son características que pueden o no estar. Así, para poder hacer un diagnóstico clínico es necesario establecer cuáles y cuántos criterios mayores y menores se cumplen.

Tomando en cuenta lo anterior ¿Puede existir una persona con síndrome de Marfan sin afectación cardiovascular? Sin historia familiar no; con historia familiar sí, si tuviera ectopia lentis o un puntaje sistémico mayor de 7. Esto según los criterios establecidos para el diagnóstico.

En conclusión Michael Phelps no cumple con los criterios diagnósticos establecidos para síndrome de Marfan.

Y para finalizar podriamos decir que es afortunado por tener características físicas que lo convierten en un nadador excepcional, aunque eso es solo una pequeña parte, en la realidad lo que lo convirtió en un nadador fuera de serie es que tuvo la perseverancia para entrenar todos los días y con este esfuerzo    hacer que su físico se convirtiera en una ventaja real.

¿Te gusta tener perros? Quizá esté escrito en tus genes

Los perros fueron el primer animal domesticado y, según la evidencia arqueológica, han tenido una relación cercana con los humanos durante al menos 15,000 años.

Hoy en día, los perros son mascotas comunes en nuestra sociedad y se han relacionado con un mayor bienestar y mejores resultados de salud en sus dueños. Un perro en la familia durante la infancia está asociado con tener uno en la vida adulta. Los factores subyacentes detrás de esta asociación podrían estar relacionados con experiencias o influencias genéticas.


El objetivo de un estudio realizado en la Universidad de Uppsala en Suecia fue investigar la heredabilidad de la propiedad de perros en una gran muestra de gemelos, incluidos todos los gemelos del Registro Sueco de Gemelos nacidos entre 1926 y 1996 y vivos en 2006.


Para este estudio se realizó un modelo de ecuación estructural para estimar los efectos genéticos aditivos (la heredabilidad), los efectos ambientales comunes / compartidos y los efectos ambientales únicos / no compartidos.

Los investigadores encontraron que los factores genéticos aditivos contribuyeron en gran medida a la propiedad del perro, con una heredabilidad estimada del 57% para las mujeres y del 51% para los hombres.

El efecto de los factores ambientales compartidos solo se observó en la edad adulta temprana.En conclusión, se mostró una fuerte contribución genética a la tenencia de perros en la edad adulta en un gran estudio de gemelos y se pueden observar dos implicaciones principales de este hallazgo:

1. La variación genética puede haber contribuido a nuestra capacidad para domesticar perros y otros animales.


2. Los posibles efectos pleiotrópicos ( Cuando un gen afecta a más de un carácter del fenotipo) de la variación genética que afectan la propiedad de perros deben considerarse en los estudios que analizan los impactos en la salud de la propiedad de perros .


Para mas información: https://www.nature.com/articles/s41598-019-44083-9

Reviviendo el cerebro de los Neanderthales

La mayor pregunta de la historia de la humanidad para Svante Pääbo es ¿porqué nos volvimos locos? Y para responderla, su grupo de investigación se está preparando para crear “cerebros en miniatura” que han sido diseñados genéticamente para contener el ADN de Neanderthal, en un intento sin precedentes de comprender cómo difieren los humanos de nuestros parientes más cercanos.

En los próximos meses, las pequeñas burbujas de tejido, conocidas como organoides cerebrales, crecerán a partir de células madre humanas que han sido editadas para contener versiones “neandertalizadas” de varios genes.Los organoides del tamaño de una lenteja, que son incapaces de pensamientos o sentimientos, reproducen algunas de las estructuras básicas de un cerebro adulto. Podrían demostrar por primera vez si había diferencias significativas entre la biología cerebral humana y Neandertal.

“Los neandertales son los parientes más cercanos de los humanos actuales, así que si nos definimos como un grupo o una especie, realmente deberíamos compararnos con ellos”, dijo el profesor Svante Pääbo, director del departamento de genética del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, Alemania, donde se realizan los experimentos.

El último trabajo se centra en las diferencias en tres genes conocidos por ser cruciales para el desarrollo del cerebro. Usando la técnica de edición Crispr, se han introducido cambios en las células madre humanas para acercarlas a las versiones neandertales.


Las células madre son manipuladas utilizando disparadores químicos para convertirse en neuronas, que se agrupan espontáneamente y se autoorganizan en estructuras cerebrales en miniatura que crecen hasta unos pocos milímetros de diámetro. La falta de información sensorial significa que el cableado interno es fortuito y varía de una burbuja a la siguiente

“Comienzas el cultivo de organoides y lo dejas durante nueve meses y ves lo que sucede”, dijo Gray Camp, un líder del grupo en el instituto que está supervisando los experimentos de organoides. “No se obtiene un cerebro humano bien formado en absoluto, pero se ve que se formaron varias regiones; puedes estudiar las sinapsis y la actividad eléctrica y las primeras diferencias de desarrollo “.

Los científicos compararán los organoides Neanderthalizados y los completamente humanos para evaluar la velocidad a la que las células madre se dividen, desarrollan y organizan en estructuras cerebrales tridimensionales y si las células cerebrales se conectan de forma diferente.
Los humanos modernos y los neandertales se dividieron en linajes separados hace unos 400,000 años, con nuestros ancestros permaneciendo en África y los Neandertales moviéndose hacia el norte en Europa.

Hace aproximadamente 60,000 años, revela el registro arqueológico, hubo una migración masiva de humanos modernos fuera de África que trajo a las dos especies cara a cara una vez más. La revelación de que los neandertales se cruzaron con los humanos y que eran mucho más sofisticados de lo que se pensaba anteriormente ha llevado a algunos a sugerir que los dos linajes deberían fusionarse en una sola especie, pero Pääbo y otros no están de acuerdo.


“Un resultado de ensueño sería que los cambios [genéticos] producen un crecimiento neuronal más largo o más ramificado”, dijo Pääbo. “Uno diría que sería una base biológica de por qué nuestro cerebro funcionaría de manera diferente”.


El trabajo no revelará qué especie es “más inteligente”, pero podría indicar diferencias en la capacidad de planificar, socializar y usar el lenguaje.

“Sí, hay una creciente evidencia de que los neandertales, particularmente hacia el final de su historia, hicieron alguna forma de arte”, dijo. “Pero si soy un poco mezquino, diría que hicieron un poco de arte, pero era muy moderno porque no puedo ver lo que representa”.

Y no hay evidencia de que los neandertales se hayan aventurado a explorar los océanos del mundo, como hicieron los humanos hace al menos 100.000 años, una hazaña que quizás tenga tanto que ver con la mentalidad como con ser lo suficientemente inventivos para construir un barco.

“Es muy arriesgado partir hacia el Pacífico y buscar algo cuando no sabes que hay algo por ahí”, dijo Pääbo. “Los neandertales eran razonables, como otros mamíferos. No salieron al océano sin ver nada del otro lado. Para mí, la mayor pregunta en la historia de la humanidad es: ¿por qué nos volvimos tan locos?

Para mas información:https://www.theguardian.com/science/2018/may/11/scientists-to-grow-mini-brains-using-neanderthal-dna

Una carita feliz hecha de ADN. El Origami de ADN

#Noticiasgeneticas

El origami de ADN es el plegamiento del ADN para crear formas bidimensionales y tridimensionales a nanoescala. El proceso involucra el plegamiento de una larga hebra única de ADN viral ayudado por múltiples hebras “básicas” más pequeñas. Estas cadenas más cortas se unen a las más largas en varios lugares, lo que da como resultado la formación de una forma bidimensional o tridimensional predefinida.

Para producir una forma deseada, el diseño se alimenta a un programa de computadora que calcula la colocación de hebras de grapas individuales. Cada grapa se une a una región específica de la plantilla de ADN y, por lo tanto, debido al emparejamiento de bases de Watson-Crick, se conocen y muestran las secuencias necesarias de todas las hebras de la grapa. El ADN se mezcla, luego se calienta y se enfría. A medida que el ADN se enfría, las diversas grapas tiran de la hebra larga a la forma deseada. Los diseños son directamente observables a través de varios métodos, incluyendo microscopía electrónica, microscopía de fuerza atómica o microscopía de fluorescencia cuando el ADN está acoplado a materiales fluorescentes.

Se han sugerido muchas aplicaciones potenciales en la literatura, incluida la inmovilización de enzimas, los sistemas de administración de fármacos y el autoensamblaje nanotecnológico de materiales. Aunque el ADN no es la elección natural para construir estructuras activas para aplicaciones nanorobóticas, debido a su falta de versatilidad estructural y catalítica, varios artículos han examinado la posibilidad de caminantes moleculares en origami e interruptores para la computación algorítmica.

Para más información sobre aplicaciones: https://www.sciencedirect.com/topics/neuroscience/dna-origami

Los padres fundadores de Islandia sufrieron un rápido cambio genético en 1000 años.

Si los islandeses modernos se encontraran cara a cara con sus padres fundadores, les sería difícil ver un gran parecido familiar, según un nuevo estudio. Eso es porque los islandeses de hoy en día tienen una proporción mucho más alta de genes escandinavos que sus antepasados distantes, lo que sugiere que los isleños experimentaron un cambio genético notablemente rápido en los últimos mil años.

Este hallazgo ofrece una visión rara y directa de la fundación de una nueva población. “No creo que esto se haya demostrado antes en ninguna población humana”.

Las historias medievales sugieren que Islandia se estableció por primera vez entre 870 a. C. y 930 a. C. por los vikingos marinos y las personas a las que esclavizaron, que poseían una mezcla de genes de lo que ahora es Noruega y las Islas Británicas. Durante los siguientes mil años, la población de Islandia permaneció relativamente pequeña y aislada, oscilando entre aproximadamente 10,000 y 50,000. Los registros genealógicos impecables y el muestreo genético amplio han hecho que los islandeses, que ahora son 330,000, una población modelo para genetistas que esperan conectar los puntos entre las variantes genéticas y los rasgos.

Las historias medievales sugieren que Islandia se estableció por primera vez entre 870 a. C. y 930 a. C. por los vikingos marinos y las personas a las que esclavizaron, que poseían una mezcla de genes de lo que ahora es Noruega y las Islas Británicas. Durante los siguientes mil años, la población de Islandia permaneció relativamente pequeña y aislada, oscilando entre aproximadamente 10,000 y 50,000. Los registros genealógicos impecables y el muestreo genético amplio han hecho que los islandeses, que ahora son 330,000, una población modelo para genetistas que esperan conectar los puntos entre las variantes genéticas y los rasgos.

Las historias medievales sugieren que Islandia se estableció por primera vez entre 870 a. C. y 930 a. C. por los vikingos marinos y las personas a las que esclavizaron, que poseían una mezcla de genes de lo que ahora es Noruega y las Islas Británicas. Durante los siguientes mil años, la población de Islandia permaneció relativamente pequeña y aislada, oscilando entre aproximadamente 10,000 y 50,000. Los registros genealógicos impecables y el muestreo genético amplio han hecho que los islandeses, que ahora son 330,000, una población modelo para genetistas que esperan conectar los puntos entre las variantes genéticas y los rasgos.

Buscando construir sobre la investigación anterior, un equipo dirigido por la genetista S. Sunna Ebenesersdóttir, de la Universidad de Islandia y la compañía biofarmacéutica deCODE Genetics, ambos en Reykjavik, analizaron los genomas completos de 27 antiguos islandeses cuyos restos óseos se encontraron en los cementerios a través de la isla. Estaba claro a partir de la datación arqueológica y de radiocarbono, que dataron los restos de alrededor de 1000 años de antigüedad, que pertenecían a las primeras generaciones de colonos.

Familia rural Islandesa, año 1900

La secuenciación reveló que los colonos tuvieron una división casi uniforme de ascendencia nórdica (de lo que hoy son Noruega y Suecia) y gaélico (de lo que ahora son Irlanda y Escocia). Pero cuando los investigadores compararon los genomas antiguos con los de miles de personas modernas en Islandia y otros países europeos, descubrieron que los islandeses contemporáneos, en promedio, contienen alrededor del 70% de sus genes de ascendencia nórdica. Eso sugiere que, en los aproximadamente 1100 años transcurridos entre el asentamiento de Islandia y el presente, la población ha experimentado un cambio genético sorprendentemente rápido, informan hoy los investigadores en Science

Cuando los investigadores usaron una simulación computarizada para modelar la propagación de genes en la población a lo largo del tiempo, encontraron una explicación bastante prosaica para el cambio rápido: fluctuaciones aleatorias en las frecuencias genéticas conocidas como deriva genética, a menudo observadas en poblaciones aisladas de animales, pero raramente rastreadas con tanto detalle en humanos. La migración comparativamente reciente de los escandinavos, en particular los de Dinamarca, probablemente también haya cambiado el conjunto de genes de Islandia, señalan los autores. Otra posibilidad, señalan los autores, es que los antiguos islandeses con más ascendencia nórdica tuvieron una ligera ventaja en el éxito reproductivo de aquellos con ascendencia gaélica, muchos de los cuales fueron esclavizados cuando llegaron a la isla

Los autores advierten que su tamaño de muestra para la población fundadora es pequeño como para que pueda representar a todas las personas esclavizadas, que tenían menos probabilidades de ser enterradas en tumbas bien marcadas. Se necesita una muestra más amplia de antiguos islandeses para determinar qué factores influyeron más fuertemente en la genética de la isla.

Para mas información:

http://www.sciencemag.org/news/2018/05/iceland-s-founding-fathers-underwent-rapid-1000-year-genetic-shift

Venado de dos cabezas es estudiado por primera vez

Nunca había sido documentado el nacimiento de un cervato de dos cabezas. Los casos observados previamente han sido en fetos que no han llegado a nacer.

La persona que los encontró relató que estaban en estado casi perfecto, lo que indica que tuvo la fortuna de encontrarlos cuando acababan de morir.

“Su anatomía indica que los cervatillos nunca habrían sido viables”, explica Gino D’Angelo, quien es coautor de un artículo sobre los cervatos en la revista The American Midland Naturalist. “Sin embargo, fueron encontrados arreglados y en una posición natural, lo que sugiere que la hembra trató de cuidarlos después del parto.

La condición impecable de los cervatos permitió llevar a cabo una necropsia completa y una tomografía computarizada. El cervato era de sexo femenino con dos cabezas y cuellos separados que convergían aproximadamente a la mitad de la caja torácica. Su pelaje, sus cabezas y sus piernas eran perfectamente normales, y ambos gemelos mostraban un patrón de manchas “casi perfecto” que les bajaba por el cuello.

Internamente, se observó que sus pulmones nunca habían respirado aire, lo que confirma que nacieron muertos. Compartieron un hígado pero tenían bazos extra y tractos gastrointestinales. Si bien solo tenían un saco pericárdico, se encontró que contenía dos corazones.

De todos los informes oficiales de gemelos unidos encontrados en la naturaleza entre 1671 y 2006, solo un total de 19 han sido confirmados. Recientemente, se ha visto un murciélago en Brasil e incluso la primera marsopa común en los Países Bajos. Solo ha habido cinco casos oficiales en venados, dos de ellos en venados de cola blanca, pero ambos fueron fetos que no nacieron.

“Es sorprendente y extremadamente raro”, dijo D’Angelo. “No podemos siquiera estimar la rareza de esto. De las decenas de millones de cervatos que nacen anualmente en los Estados Unidos probablemente haya anormalidades en la naturaleza que ni siquiera conocemos “.

Para más información:

http://www.bioone.org/doi/10.1674/0003-0031-179.2.299

El maíz arcoíris

El Glass Gem Corn es una variedad única de maíz cuyos granos son muy distintos al de un maíz tradicional pues son de colores, tal como un arco iris.

La semilla arco iris se produjo originalmente de un cruce de una especie miniatura de maíz palomero llamado Pawnee, con un maíz de harina roja y otro llamado Greyhorse, ambos originarios de Osage, Oklahoma.

Una nueva forma para el ADN

Una nueva estructura de ADN ha sido descubierta en células vivas por primera vez por un equipo de científicos australianos, abriendo caminos para una investigación sin precedentes en los complejos procesos que manejan la vasta biblioteca de información e instrucciones del genoma.

Una nueva estructura de ADN ha sido descubierta en células vivas por primera vez por un equipo de científicos australianos, abriendo caminos para una investigación sin precedentes en los complejos procesos que manejan la vasta biblioteca de información e instrucciones del genoma.

Los nudos de cuatro hebras, llamados i-motifs, son un tipo de forma secundaria que se observó por primera vez en muestras de ADN de laboratorio en 1993. Los i-motifs se observaron en secuencias del genoma donde hay muchas citosinas. Dentro de estos tramos, las citosinas se desvían de la norma y forman enlaces entre sí en lugar de unirse con una guanina en la cadena opuesta.

Sin embargo, debido a que estas formas solo se observaron bajo condiciones artificiales de pH alto, los i-motifs se descartaron inicialmente como reordenamientos químicos curiosos en respuesta a la acidez.

En los últimos años, sin embargo, los científicos comenzaron a sospechar que los i-motifs no solo ocurren de forma natural, sino que también pueden desempeñar un papel en la regulación de los genes que se expresan.

El descubrimiento del grupo Garvan Institute of Medical Research, publicado en Nature Chemistry el pasado 23 de Abril, surgió después de que crearon un fragmento de anticuerpo que está perfectamente moldeado para adherirse a cualquier i-motif que encuentre dentro del núcleo de una célula. Una vez unidos, los científicos podrían confirmar visualmente la presencia de cualquier i-motif porque el anticuerpo está fusionado con un colorante fluorescente.

Los investigadores descubrieron que los i-motifs se forman, se disuelven y se vuelven a formar, eso explica el porqué fueron tan difíciles de detectar previamente, además de confirmar que su formación no es aleatoria. Los i-motifs parecen brotar a la existencia en los telómeros cuando las células se están preparando para duplicar el genoma y dividirse.

El equipo concluye que la presencia de los i-motifs probablemente influye en la expresión de los genes y señalan que las investigaciones futuras ahora podrán explorar más a fondo el papel de los i-motifs en el funcionamiento normal de las células.

Para mas información: https://www.nature.com/articles/s41557-018-0046-3